O alelo responsável está presente em todas as gerações representadas no heredograma por que

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Padrões de herança genética entre indivíduos de uma família podem ser observados através de heredogramas (em inglês, pedigree charts).

O que é um heredograma?

Heredogramas são representações gráficas das relações de parentesco entre indivíduos. Através desta ferramenta é possível observar, por exemplo, a transmissão de características hereditárias como a cor dos olhos entre diferentes gerações, assim como doenças de origem autossômica (causadas por alterações nos cromossomos autossômicos) e sexual (causadas por alterações nos cromossomos sexuais). Este diagrama permite, portanto, verificar a expressão de diferentes fenótipos a partir de determinado gene(s). Na espécie humana, por exemplo, dois genes principais são responsáveis pela cor dos olhos: OCA2 e HERC2, ambos localizados no cromossomo 15. Variações nestes genes expressam diferentes fenótipos como a cor azul, verde, castanho, preto, entre outras, e podem ser observadas através de heredogramas. Estes diagramas permitem, inclusive, calcular a probabilidade de transmissão de determinado alelo (i.e. variação no gene que confere determinado fenótipo, como por exemplo, a cor azul dos olhos), entre ancestrais e gerações futuras. Por causa disto, os heredogramas também são conhecidos como a “árvore genealógica” de uma família.

Informações relacionadas à zigosidade (i.e. similaridade ou não entre os alelos presentes no par de cromossomos homólogos) e a dominância dos alelos também podem ser extraídas dos heredogramas. Indivíduos heterozigotos, por exemplo, são aqueles que possuem alelos diferentes na mesma região (locus) dos cromossomos homólogos (Ex.: Aa). Já nos indivíduos homozigotos, os alelos presentes em determinado locus expressam o mesmo fenótipo, ou seja, são iguais (Ex.: AA ou aa). Os alelos também podem ser classificados em relação à sua dominância ou recessividade. Características denotadas por alelos dominantes, geralmente representados por letras maiúsculas, estão presentes em todas as gerações de uma família, enquanto características expressas por alelos recessivos (letras minúsculas) podem pular algumas gerações, visto que não se manifestam em indivíduos heterozigotos.

Para construir um heredograma, utilizamos símbolos que representam o sexo dos indivíduos e a ausência ou presença da característica em questão. Estes são:

• Indivíduos do sexo masculino geralmente são representados por um quadrado □;
• Indivíduos do sexo feminino geralmente são representados por um círculo ○ ;
• Símbolos preenchidos representam homens e mulheres, respectivamente, que apresentam a característica em estudo: ■ ● ;
• Representam homens e mulheres, respectivamente, que são carreadores do gene que expressa a característica em estudo, porém não a manifestam ◧ ◐;
• Indivíduos de sexo indefinido são representados por um losango ◊;

O grau de parentesco entre estes indivíduos é dado por ligações entre os indivíduos, representadas por traços. Vamos usar como exemplo o heredograma a seguir:

Heredograma revelando a prevalência de herança autossômica dominante.

O traço horizontal entre indivíduos do sexo masculino e feminino indica casamento com procriação, enquanto traços verticais ligados a este representam os filhos do casal. Dois ou mais filhos gerados por um casal são posicionados lado a lado, em ordem de nascimento (da direita para a esquerda), e permanecem ligados entre si por traços horizontais. Além disso, cada geração é indicada por número romanos, presentes do lado esquerdo do heredograma.

A figura representa a árvore genealógica de uma família em que existe herança autossômica dominante. Suponha que neste exemplo a característica em questão seja a presença (S) ou ausência (s) de sardas. Como o alelo que expressa as sardas é dominante (S), ou seja, está presente em pelo menos um indivíduo em cada geração, porém alguns filhos do casal não apresentam esta característica, é possível inferir que o homem F1 é homozigoto recessivo (ss), enquanto a mulher F1 porta alelo heterozigoto dominante (Ss). Além disso, a transmissão de sardas ocorre de forma similar entre indivíduos de ambos os sexos, revelando que este gene está armazenado em cromossomos autossômicos. Por outro lado, características relacionadas aos cromossomos sexuais serão portadas sempre pela mãe (no caso de herança ligada ao cromossomo X) ou pai (no caso de herança ligada ao cromossomo Y), e a probabilidade de transmissão para filhos é dependente do sexo.

Referências:

Good Science. Pedigree Charts. Disponível em: https://www.goodscience.com.au/year-10-biology/pedigree-charts/

Khan Academy. Pedigrees Review. Disponível em: https://www.khanacademy.org/science/high-school-biology/hs-classical-genetics/hs-pedigrees/a/hs-pedigrees-review

Heredograma é uma representação gráfica das relações de parentesco entre indivíduos. Por meio dele, podemos analisar como é o padrão de determinada herança genética dentro de uma família. O heredograma é constituído por símbolos que podem indicar, por exemplo, o sexo dos indivíduos, graus de parentesco, presença de um caráter afetado por determinada anomalia, e outras informações importantes.

Acesse também: Hereditariedade – transmissão de caracteres de uma geração à outra

Representação de um heredograma

O heredograma é uma representação gráfica, também conhecida como árvore genealógica, que apresenta os fenótipos (conjunto de características observáveis de um organismo, sejam morfológicas, sejam funcionais) dos membros de uma família e permite a análise do padrão de determinada herança genética dentro dessa família. O heredograma possui alguns símbolos. A seguir, apresentamos alguns deles e seus significados.

Veja também: Qual a diferença entre genótipo e fenótipo?

Exemplo de heredograma

Para compreender melhor como funcionam os heredogramas, veja o exemplo a seguir. Nele aparecem três indivíduos do sexo feminino (cujo símbolo é um círculo) afetados (símbolos escuros) por alguma característica determinada por um par de alelos. Os indivíduos afetados são o de número 2, na segunda geração (II-2), e os de número 3 e 6, na terceira geração (III-3 e III-6).

Analisando o heredograma, conclui-se que o caráter afetado é recessivo, ou seja, só se manifesta em homozigose.

O alelo (formas alternativas de um determinado gene que ocupam uma mesma posição relativa em cromossomos homólogos, que determinam um mesmo caráter) precisa estar em dose dupla para manifestar-se (consideraremos a letra a para representar o alelo responsável por determinar essa característica), pois o cruzamento de dois indivíduos normais (II-5 e II-6 ) originou uma filha afetada (III-6, genótipo aa).

Podemos concluir que os seus progenitores apresentam o genótipo Aa. Os irmãos do indivíduo III-6 (III-4 e III-5) apresentarão alelos Aa ou AA, já que não são afetados.

Os indivíduos 1 e 2 da segunda geração (II-1 e II-2) darão origem a indivíduos afetados e não afetados. Como o indivíduo II-2 é afetado e apresenta genótipo aa, seus filhos III-1 e III-2 apresentarão genótipo Aa (não afetados), e o terceiro filho (III-3), aa (afetado).

Os indivíduos 1 e 2, na primeira geração (I-1 e I-2), não são afetados, mas, como têm uma filha afetada (II-2), eles apresentam genótipo Aa, sendo que seus filhos II-3 e II-4 poderão apresentar genótipo Aa ou AA (não afetados). Já a filha II-5 apresentará genótipo Aa, pois deu origem a uma filha afetada (6, terceira geração, aa).

Leia também: Doenças genéticas – o que são e exemplos

Exercícios sobre heredogramas

1. (Adaptado de ICB-UFMG) Numere no heredograma seguinte as gerações I, II, III e IV e os respectivos indivíduos. Em seguida, responda as questões:

a) Quantos homens estão representados nessa genealogia?

b) Quantas mulheres estão representadas?

c) Quantos indivíduos estão representados?

d) Quantos são os afetados?

Resolução

a) Nessa genealogia estão representados nove homens pelo símbolo quadrado.

b) Nessa genealogia estão representadas 13 mulheres pelo símbolo circular.

c) Nessa genealogia estão representados 22 indivíduos. Cada símbolo representa um indivíduo.

d) Nessa genealogia estão representados três indivíduos afetados pelos símbolos ranhurados.

2. (Albert Einstein - 2016) No heredograma a seguir, as pessoas indicadas por II.1 e III.2 são afetadas por uma dada característica:

Após a análise do heredograma, é correto afirmar tratar-se de característica

a) recessiva e ligada ao sexo, e a probabilidade de o casal indicado por II-2 e II-3 ter uma criança do sexo masculino com a característica é de 1/2.

b) dominante e ligada ao sexo, e a probabilidade de o casal indicado por II-2 e II-3 ter uma criança do sexo masculino com a característica é de 1/2.

c) autossômica dominante e, supondo que a mulher indicada por II-1 case-se com um homem afetado pela característica, a probabilidade de esse casal ter filhos com a característica é de 3/4.

d) autossômica recessiva, e a probabilidade de a mulher indicada por III-1 ser heterozigótica é de 2/3.

Resolução

Alternativa d.

Como II-1 e III-2 são afetados e seus pais são normais, conclui-se que se trata de uma característica autossômica recessiva. Assim, considerando a letra a para representar essa característica, os indivíduos II-1 e III-2 apresentam genótipo aa e seus pais são heterozigóticos, Aa.

Realizando o cruzamento entre os indivíduos II-2 e II-3, temos:

Assim, a probabilidade de a mulher III-1 ser heterozigótica (genótipo Aa) é de 2/3.